Забота о здоровье ребёнка — это, в том числе, ранняя диагностика наследственных заболеваний. В Свердловской области есть все возможности, чтобы бесплатно проводить расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни новорожденных. Такое обследование позволяет выявить риски врождённых, наследственных заболеваний и при необходимости быстро принять меры. В 2025 году в свердловском центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» обследовали более 107 тысяч детей Уральского федерального округа. Из них 34,7 тысячи — новорожденные из нашего региона. Если скрининг показывает отклонение от нормы, с семьёй связывается врач-генетик, а для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. На 7-18-й день жизни ребенка медики получают окончательное заключение и без промедления начинают лечение. В прошлом году 58 малышам Свердловской области потребовалась такая медпомощь с первых дней жизни. У них были подтверждены генетические заболевания. Например, выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика — это своевременное лечение, которое позволяет предотвратить тяжёлые последствия заболевания.