ГБУЗ НСО "ГКП №20"
30 октября – День осведомленности о гипофосфатазии
30 октября во всём мире отмечается День осведомлённости о гипофосфатазии — редком наследственном заболевании, которое влияет на прочность костей и зубов. Из-за сбоя в обмене веществ кости становятся слишком хрупкими. Болезнь может проявляться как у новорождённых, так и у взрослых, но чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.
Причина болезни — мутация в гене ALPL, который отвечает за выработку фермента под названием щелочная фосфатаза. Этот фермент помогает организму использовать фосфаты — вещества, необходимые для укрепления костей и зубов. Когда фермента не хватает, кальций и фосфор не откладываются в кости как нужно, и они становятся мягкими и ломкими.
Гипофосфатазия — заболевание генетическое, то есть его причина кроется в изменении (мутации) ДНК.
У каждого человека симптомы могут быть разными — от лёгких до тяжёлых. Главная проблема — хрупкость костей и деформации скелета. У детей могут искривляться ноги, у взрослых — возникать хронические боли и трудности при ходьбе. Иногда болезнь сопровождается мышечной слабостью и проблемами с дыханием.
Без лечения тяжёлые формы могут приводить к инвалидности, но ранняя диагностика значительно улучшает прогноз.
Долгое время болезнь считалась неизлечимой, но в последние годы появились эффективные методы терапии.
Сегодня многие пациенты с гипофосфатазией могут вести активную жизнь: учиться, работать, заниматься спортом. Важно вовремя поставить диагноз и подобрать лечение. Поддержка семьи, специалистов и пациентских сообществ помогает не только бороться с болезнью, но и сохранять качество жизни. Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал