Колопроктология и не только
👄 Тёмные пятна на губах и полипы кишечника: что такое синдром Пейтца–Егерса? Часть 1
Иногда наследственное заболевание впервые проявляется не болью и не результатами колоноскопии.
Первой подсказкой могут стать небольшие тёмно-коричневые или синеватые пятна:
👄 на губах и вокруг рта
👅 на слизистой полости рта
✋ на пальцах рук и ног
👃 вокруг носа и глаз
Так может проявляться синдром Пейтца–Егерса — редкий наследственный полипозный синдром.
🧬 В чём причина?
Заболевание чаще всего связано с патогенным вариантом гена STK11, который участвует в контроле роста и деления клеток.
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что у ребёнка человека с подтверждённым синдромом вероятность унаследовать генетическое изменение составляет 50%.
Однако отсутствие семейного анамнеза не исключает заболевание: мутация может возникнуть впервые в семье.
🩺 Какие полипы образуются?
Для синдрома характерны гамартоматозные полипы с типичным ветвящимся гладкомышечным каркасом.
Чаще всего они располагаются в тонкой кишке, но также могут обнаруживаться:
🔹 в желудке
🔹 в двенадцатиперстной кишке
🔹 в ободочной и прямой кишке
Это не обычные аденоматозные полипы.
Их непосредственная злокачественная трансформация обсуждается, но основная клиническая опасность в другом.
Крупные полипы могут вызывать:
⚠️ кишечную инвагинацию
⚠️ непроходимость
⚠️ кровотечение
⚠️ хроническую анемию
⚠️ повторные операции на тонкой кишке
Именно инвагинация нередко становится первым серьёзным проявлением заболевания у детей и молодых взрослых.
👄 Всегда ли пятна означают этот синдром?
Нет.
Изолированная пигментация губ может иметь множество других причин. С возрастом пятна на коже при синдроме Пейтца–Егерса также способны бледнеть, хотя пигментация слизистой полости рта часто сохраняется.
Диагностическое значение имеет сочетание признаков:
🧩 характерная пигментация
🧩 типичные гамартоматозные полипы
🧩 семейный анамнез
🧩 патогенный вариант STK11
При соответствии клиническим критериям диагноз может быть установлен даже тогда, когда современное генетическое исследование не выявило вариант STK11.
🎯 Почему важно установить диагноз вовремя?
Синдром Пейтца–Егерса связан не только с полипами и риском кишечной непроходимости.
У пациентов повышена вероятность развития злокачественных опухолей желудочно-кишечного тракта и ряда других органов.
Поэтому выявление синдрома меняет тактику не только для самого пациента, но и для его родственников.
Им может потребоваться консультация медицинского генетика и прицельное генетическое тестирование.
💡 Что важно запомнить?
Несколько пигментных пятен сами по себе ещё не являются диагнозом.
Но сочетание характерной пигментации, полипов тонкой кишки, эпизодов инвагинации и семейного анамнеза требует исключения наследственного синдрома.
❓ Коллеги, приходилось ли вам выявлять синдром Пейтца–Егерса после экстренной операции по поводу инвагинации?
❓ Пациенты, знали ли вы, что характерная пигментация может быть связана с наследственным полипозом?
Пишите в комментариях 👇
📌 Продолжение следует.
Во второй части обсудим:
🔍 с какого возраста начинать обследования
📹 зачем исследовать тонкую кишку
✂️ какие полипы необходимо удалять
🧬 как обследовать родственников
🎗 какие органы требуют онкологического скрининга
Больше интересного про синдром тут - PubMed Central (PMC)
#синдромПейтцаЕгерса #Наследственныйполипоз #Полипы #Колопроктология #Онкология #МКНЦ Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал