Блог Ульяна Ерофеева участковый педиатр Вартемяги
@channel_doc_erofeeva
Кровь из пятки показала не самый хороший результат — но паниковать не нужно.
Сейчас важно дождаться подтверждающего этапа диагностики. Иногда именно он снимает все вопросы.
Если и там результат окажется нежелательным, родителей с ребёнком направят на консультацию к генетику — в нашем случае это ЛОКБ.
И уже при необходимости, как можно быстрее, ребёнку назначат нужную терапию или диету.
Современная диагностика — это не одна проба, а целая система. Она включает несколько этапов.
Скрининг новорождённых позволяет заподозрить заболевание, но не ставит диагноз. Именно поэтому при отклонении всегда назначается повторное исследование. Такой подход позволяет не пропустить реальную проблему.
Почему это важно вовремя узнать?
Потому что многие из этих заболеваний — редкие, но при этом поддаются лечению, если начать его до появления первых симптомов. Раннее выявление — это возможность начать терапию или диету сразу, а значит, дать ребёнку шанс на нормальную жизнь.
Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал
вы можете сразу перейти в канал