Доктор Корсакова | Детский невролог
🧬Генетические исследования: разбираем зачем это нужно.
Генетический анализ выполняется с целью получения детальной информации о генетической структуре организма.
Существует огромное количество генетических тестов, и каждый из них заточен под конкретные задачи. Как правило, все они сводятся к изучению последовательности ДНК.
Генетический анализ позволяет выявлять изменения в ДНК. ДНК – это носитель нашей генетической информации.
Порой врачи не могут с точностью поставить ребёнку диагноз, предполагая генетический генез заболевания. Данное тестирование необходимо тем, у кого подразумевается генетическое заболевание.
Почему же многие родители не спешат сдавать генетические анализы? 🤔
Самый распространенный ответ, который я слышу: "А что это изменит? Все равно ничего не изменится”.
Давайте разберемся, что может останавливать родителей:
✔️Финансовый вопрос.
Генетические анализы часто стоят недешево, и не у всех есть возможность их оплатить. Бесплатные варианты, к сожалению, доступны не всегда.
✔️Психологические моменты в семье:
- родителям бывает сложно принять, что у ребенка наследственное заболевание, особенно если мутацию передал один из них.
- страх перед прогрессирующим, неизлечимым заболеванием.
✔️Долго ждать результатов, а они могут ничего и не показать.
✔️Риск потерять социальные выплаты из-за редкого диагноза, на который эти выплаты не распространяются (да, такое тоже бывает).
Что же изменится, если все-таки сдать генетический анализ?
🔸если будет выявлено известное заболевание, врачам и родителям станет понятнее, что ожидать в будущем. Появится возможность предотвратить нежелательные проявления болезни.
🔸 можно будет подобрать или скорректировать тактику лечения с учетом генетических особенностей пациента (особенно это важно при эпилепсии, на мой взгляд).
🔸 появится понимание риска повторения ситуации при рождении следующих детей, а также риска передачи мутации ребенком своим детям.
🔸для некоторых заболеваний существует таргетная терапия, которая может реально помочь ребенку.
🔸психологическая поддержка для семьи: понимание того, что происходит с ребенком, помогает "принять" заболевание и двигаться дальше.
Важно помнить: прежде чем проходить генетическое исследование, обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком.
❤️
#докторкорсакова Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал