Доктор Корсакова | Детский невролог
🍁Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта.
🧬Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание, которое представляет собой прогрессирующее расстройство центральной нервной системы, при котором период типичного развития ребенка сопровождается потерей ранее приобретенных им навыков.
Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским профессором Андреасом Реттом.
Этот синдром, в основном, встречается у девочек (за редким исключением мальчики).
В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома.
Особенность проявления в том, что у абсолютно здоровой девочки при рождении и хорошо развивающейся в начале своей жизни, вдруг в возрасте около года начинается утрата ранее приобретенных навыков.
Критерии синдрома Ретта:
👉 частичная или полная потеря приобретенных движений рук.
👉 частичная или полная потеря приобретенных навыков речи (экспрессивной).
👉 аномалии походки (нарушенная походка или отсутствие самостоятельно ходить).
👉 стереотипные движения рук хлопающего, сдавливающего, моющего характера.
🔸Дополнительные критерии: дыхательные расстройства (апноэ, гипервентиляция, форсированное изгнание слюны и воздуха), судорожные приступы, спастичность, периферические вазомоторные расстройства, сколиоз, задержка роста, гипертрофические маленькие ступни, электроэнцефалографические нарушения.
Цель осведомленности - повысить информированность общества о синдроме Ретта, поддержать семьи, столкнувшиеся с этим заболеванием, и способствовать развитию исследований в этой области.
❤️
#докторкорсакова Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал