Доктор Садовская
@doctor_sadovskaya
Генетика, которая показывает вероятность заболеть раком. ⠀ 1. Мутация CDH1 отвечает за диффузный рак желудка и за дольковый рак молочной железы. ⠀ Если у обычного мужчины за всю жизнь риск заболеть агрессивным раком желудка меньше 1%, то при мутации CDH1 вероятность в 70 раз выше. У женщин чуть меньше — в 50 раз выше шанс рака желудка, но у женщин при этой мутации также в 50 раз увеличивается и риск рака молочной железы. ⠀ Когда находят эту мутацию, предлагают даже ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ удаление желудка, настолько серьезна вероятность и смертельна сама форма такого рака. ⠀ 2. Мутации BRCA1, BRCA2, PALB2 отвечают за целую онкогруппу. BRCA1 повышает шансы на рак груди до 70%, рак яичников — до 45%, поджелудочной — до 5%, простаты — до 15%. BRCA2 отличается более высоким шансом на рак простаты у мужчин и на рак груди у мужчин, остальные цифры вероятности примерно одинаковы. PALB2 — третий по значимости ген, до 60% риска рака груди. ⠀ 3. Мутация CDKN2A отвечает за наследственную форму меланомы, риск выше до 70 раз. Также эта мутация часто ведет к раку поджелудочной, вероятность — до 20%. ⠀ 4. Мутации RET (MEN2 — медуллярный рак щитовидной железы): при такой мутации вероятность медуллярного рака щитовидки — ~90–100%. Один из немногих случаев, когда при нахождении делают профилактическое удаление щитовидки в детстве. ⠀ 5. APC (FAP — семейный аденоматозный полипоз) — около 100% вероятность колоректального рака без лечения. При обнаружении — профилактическое удаление толстой кишки. ⠀ 6. Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2): мутации дают до 80% риска колоректального рака, до 60% эндометрия, до 20% яичников. ⠀ Что сдаем и где? НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова (Санкт-Петербург), НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина (Москва), НМИЦ радиологии Минздрава России (Москва), Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова (Москва), региональные онкодиспансеры или частные центры. ⠀ Выбираем генетическую панель после консультации с онкологом-генетиком, учитывая семейный анамнез. И способ тоже важно выбрать максимально точный и современный: NGS + MLPA.
Перейти к посту Открыть в браузере
Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал