Я Эндокринолог Эндокринология
@endomedic01
❓После подтверждения ПХНН: почему ребенку нужна этиологическая диагностика
🔎У детей ПХНН часто связана с наследственными заболеваниями, поэтому после подтверждения диагноза важно уточнить причину.
🧬Рекомендации отдельно указывают: всем детям с подтвержденной ПХНН рекомендовано молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в генах, связанных с развитием заболевания.
Выбор гена или панели зависит от возраста манифестации, пола пациента, клинической картины и семейного анамнеза. В перечне наследственных форм есть нарушения стероидогенеза, врожденная гипоплазия надпочечников, резистентность к АКТГ, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, аутоиммунные полигландулярные синдромы, митохондриальные заболевания и другие редкие состояния.
Для пациентов мужского пола отдельно рекомендовано исследование уровня очень длинноцепочечных жирных кислот в крови для исключения Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
При повышении этих показателей или невозможности их определения рекомендовано молекулярно-генетическое исследование гена ABCD1.
Если предполагается приобретенный ненаследственный генез заболевания, всем детям рекомендована визуализация надпочечников: КТ, МРТ или УЗИ надпочечников. Это нужно для уточнения причины ПХНН, включая деструктивные, инфильтративные, инфекционные, опухолевые и другие варианты поражения.
Источник: клинические рекомендации «Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность». #РазборКР
Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал
вы можете сразу перейти в канал