Медико-генетический центр Уфа
23 октября в «УФА ЭКСПО» прошла конференция «От истоков к инновациям: 55 лет медико‑генетической службе Республики Башкортостан». В мероприятии участвовали врачи, исследователи, преподаватели, молодые специалисты и представители пациентских сообществ.
Программа охватила вопросы раннего выявления наследственных заболеваний, маршрутизации и наблюдения пациентов, а также организацию скрининговых программ — включая расширенный неонатальный скрининг и НИПТ по ОМС, с акцентом на контроль качества исследований.
Отдельный блок посвятили ведению пациентов с редкими наследственными заболеваниями (на примерах спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна, болезни Фабри): разобрали алгоритмы диагностики, терапии и контроля. Сессия «Путь вместе» была посвящена взаимодействию РМГЦ с пациентскими сообществами.
В повестку вошли вопросы репродуктивного здоровья — профилактика потерь, помощь при бесплодии, ведение беременности, преемственность между учреждениями, а также возможности дистанционного консультирования.
Дискуссии затронули персонализированную онкологию, лабораторную диагностику и нарушения свёртываемости крови: ключевой задачей во всех направлениях оставалось соотнесение лабораторных данных с клиническими решениями.
В научной программе — 48 докладчиков из Уфы, Москвы, Санкт‑Петербурга, Екатеринбурга, Челябинска, Якутска, Казани и Минска; участники сопоставили региональные практики, разобрали клинические случаи и обсудили организационные вопросы повседневной работы. Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал