📍Всемирный День осведомленности о заболевании гемофилия
17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии — редкого генетического заболевания, вызванного дефицитом определенных белков в организме, с которым, по статистике ВОЗ, рождается один мальчик из 5000. Гемофилия – один из примеров того, что тяжёлое орфанное заболевание, связанное с генетической поломкой, может прийти в любую семью, вне зависимости от национальности, вероисповедования, места жительства или социального статуса: гемофилию называют ещё «царской болезнью», поскольку ей страдал, например, единственный сын Николая II и Александры Фёдоровны, цесаревич Алексей.
У каждого человека в печени вырабатываются определенные белки, которые называются «факторы свертывания крови». У больных гемофилией этих белков недостаточно. Их принято обозначать римскими цифрами: если в организме наблюдается дефицит VIII фактора, ставится диагноз «гемофилия А», а при дефиците IX фактора — «гемофилия B».
💌 В перечни Фонда «Круг добра» включены оба типа заболевания: гемофилия В (терапия – зарегистрированный в России препарат албутрепенонаког альфа) и гемофилия А (для терапии закупается незарегистрированный в России препарат эфанесоктоког альфа).
С момента включения заболевания в Перечни Фонд «Круг добра» одобрил терапию для 31 ребенка, большая часть из них страдает гемофилией В.
📆Сегодня, в День осведомленности о заболевании гемофилия, Фонд «Круг добра» представил на своем сайте в разделе Библиотека орфанных заболеваний новинку - видеолекцию о гемофилии.
О заболевании рассказывает заведующий отделом незлокачественной гематологии, профессор кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Павел Жарков. Лекция опубликована в предыдущем посте и на сайте Фонда «Круг добра».
Большую адресную, просветительскую и образовательную помощь пациентам и медицинскому сообществу, работающему с гемофилией, оказывает Всероссийское общество гемофилии, президентом которого является видный общественный деятель и член экспертного совета Фонда «Круг добра» Юрий Жулев.
🤝 Специально ко Дню осведомленности о гемофилии мы попросили Юрия Александровича о текущей ситуации с диагностикой и лечением заболевания, рассказать, какую помощь получают пациенты с гемофилией и их семьи во Всероссийском обществе гемофилии.
#кругдобраЕсли у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал