
💬 Сергей Воронин: «Важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро»
Во вторник, 17 февраля, перинатальный центр Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н. Бурденко стал местом проведения научной конференции, где собрались в очном и онлайн формате специалисты различных медицинских направлений, сталкивающиеся в своей практике с диагностикой и лечением орфанных заболеваний.
📚 Конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант», организованная Ассоциацией медицинских генетиков и Федеральным государственным бюджетным научным учреждением Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
«Мы выезжаем в субъект, чтобы найти возможности улучшения диагностики и научить специалистов. Смотрим, какие есть недочеты, проблемы, которые мы можем помочь устранить. Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро», – говорит главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин.
В мероприятии приняли участие ведущие специалисты по диагностике и лечению орфанных заболеваний, главные внештатные специалисты, генетики, неврологи, педиатры, неонатологи и иммунологи.
Помимо итогов и перспектив развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с января 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний, участники обсуждали и актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний, не входящих в расширенный неонатальный скрининг. Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и Фонда «Круг добра».
Первый заместитель Министра здравоохранения Пензенской области Марина Воробьева подчеркнула, что благодаря расширенному неонатальному скринингу сотни семей получили возможность предотвратить тяжелые последствия, связанные с генетическими нарушениями своих детей.
#кругдобра