Я Педиатр | Педиатрия
Рецидивирующая гипогликемия у новорожденного: когда заподозрить септо-оптическую дисплазию?
Девочка с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР) поступила с повторными эпизодами гипогликемии (низкий уровень глюкозы в крови) и гипотермии (пониженная температура тела). Этот случай — пример диагностической ловушки, когда за банальными симптомами скрывается редкая врождённая патология.
🩺 Клиническая картина
Ребёнок родился на 40-й неделе с массой 2696 г (<3 перцентиля). На 9-м часу жизни развилась гипогликемия (2.2 ммоль/л) с вялостью и гипотермией (34.9°C). Несмотря на инфузию глюкозы и кормление, гипогликемия рецидивировала (минимум 1.6 ммоль/л). Позже появился ахоличный стул (обесцвеченный из-за нарушения оттока желчи), что навело на мысль о холестазе.
🧪 Диагностика
Критический анализ крови при гипогликемии:
- Кортизол — <28 нмоль/л (норма: >350)
- Гормон роста — 1.4 мкг/л (норма: 0–8)
- Инсулин — не определяется
- Свободный T4 — 6.9 пмоль/л (норма: 11.6–28.3)
МРТ мозга выявила эктопию нейрогипофиза (смещение отдела мозга, отвечающего за гормоны) и гипоплазию (недоразвитие) зрительного нерва.
⚡ Почему этот случай особенный
Септо-оптическая дисплазия (СОД) встречается у 1 из 10 000 новорожденных. Редкость и вариабельность симптомов (гипогликемия, холестаз, неврологические нарушения) затрудняют диагностику.
💬 Человеческая сторона
Родители девочки столкнулись с тревогой из-за неочевидного диагноза. Раннее выявление СОД позволило вовремя начать терапию и избежать осложнений.
💊 Диагноз и терапия
Клинический диагноз: Септо-оптическая дисплазия с гипопитуитаризмом (дефицит гормонов гипофиза).
Лечение:
- Заместительная терапия гидрокортизоном и левотироксином — нормализация глюкозы за 2 дня.
- Рекомбинантный гормон роста (рГР) — для коррекции задержки развития.
Холестаз разрешился самостоятельно после гормональной коррекции.
✅ Выводы
СОД следует исключать у новорожденных с упорной гипогликемией и низким уровнем кортизола. МРТ мозга и оценка гормонального профиля — ключевые методы диагностики. Ранняя терапия минимизирует риски отставания в развитии. Если у вас установлено приложение,
вы можете сразу перейти в канал